Содержание
Синдром Тернера — это генетическое заболевание, которое поражает только девочек и представляет собой синдром врожденных дефектов. Он связан с полным или частичным отсутствием Х-хромосомы. У здорового человека две половые хромосомы. У самок 2 X (XX) хромосомы, у самцов — одна X и одна Y (XY) хромосома. При синдроме Тернера в клетках женского организма имеется только одна нормальная Х-хромосома (Х0). Его также называют синдромом Ульриха, синдромом Ульриха-Тернера или синдромом остаточного яичника.
Характеристики синдрома Тернера
Синдром Тернера — генетическое заболевание, встречающееся только у девочек и проявляющееся наличием характерных изменений внешности, низкорослостью, нарушением созревания и различными сопутствующими заболеваниями. Синдром Тернера вызван полной или частичной потерей одной Х-хромосомы, поэтому его также называют моносомией Х-хромосомы. Большинство случаев синдрома Тернера имеют мозаичный кариотип, что означает, что аномальное строение хромосомы встречается только в части клеток, а остальные в норме. Само явление называется мозаицизмом и заключается в том, что помимо клеток с аномальным числом хромосом встречаются и клетки с правильным строением, и у человека имеется два варианта своего генома.Мутация присутствует не в каждой клетке его тела.
Синдром Тернера — причины
Синдром Тернера вызывается ошибкой, возникающей при формировании половых клеток, то есть спермы и яйцеклетки, или на очень ранней стадии развития плода. Факторы риска, влияющие на развитие синдрома Тернера, пока неизвестны. Синдром Тернера — самая распространенная аберрация (мутация) половых хромосом, встречается во всем мире. Частота синдрома Тернера оценивается в 1/2500 новых родов женского пола. Более того, предполагается, что до 99% эмбрионов с синдромом Тернера самопроизвольно погибают на ранних сроках беременности.
Симптомы синдрома Тернера
Синдром Тернера характеризуется следующими симптомами:
Фенотипические признаки, т. е. относящиеся к внешности, — широкая перепончатая шея, широко расставленные глаза (так называемый гипертелоризм), наличие диагональной морщины, т. е. кожной складки во внутреннем углу глаза, низкая линия роста волос на лбу. затылок, укороченная 4-я пястная кость, вальгусная деформация локтей, широко расставленные соски, многочисленные пигментные высыпания на коже.
Низкий рост – девочки с синдромом Тернера растут значительно медленнее, чем их здоровые сверстницы, и во взрослом возрасте достигают более низкого целевого роста. В подростковом возрасте не происходит скачка полового созревания, то есть быстрого роста.
Дисгенезия гонад – аномалии строения и функционирования половых органов. У девочек с синдромом Тернера не происходит полового созревания, у них атрофируются яичники, не развиваются молочные железы. Кроме того, нет лобковых волос и менструаций. Подавляющее большинство женщин с синдромом Тернера бесплодны.
Пороки сердца и сердечно-сосудистые заболевания — наиболее частым пороком сердца у девочек с синдромом Тернера является коарктация аорты, т.е. ее сужение и пороки клапанов сердца. При этом артериальная гипертензия и риск расслоения аорты встречаются чаще, чем в популяции.
Правильное интеллектуальное развитие – большинство девочек с синдромом Тернера правильно развиваются интеллектуально, хотя довольно часто наблюдается снижение зрительно-пространственных способностей. Умственная отсталость возникает при наличии т.н. кольцевая Х-хромосома
Пороки мочевыделительной системы – чаще всего подковообразная почка, отсутствие одной почки или аномалии строения почек.
Эндокринные заболевания — гипотиреоз, резистентность к инсулину, сахарный диабет.
Аутоиммунные заболевания — глютеновая болезнь, болезнь Хашимото.
Нарушения зрения и слуха.
Синдром Тернера — ход диагностического процесса
Диагностический процесс синдрома Тернера зависит от симптоматики заболевания и возраста пациента, но может проводиться и во внутриутробном периоде. Девочки с синдромом Тернера нуждаются в многопрофильной медицинской помощи, поэтому важно как можно раньше поставить диагноз и начать лечение. Окончательный диагноз ставится на основании результата кариотипа.
Кариотип определяется как все хромосомы, присутствующие в соматических (то есть неполовых клетках) клетках организма. Тест на кариотип чаще всего проводится из образца крови пациента. Анализ проводит цитогенетик, распределяя хромосомы по соответствующим парам, а затем консультируясь с генетиком по полученному изображению.
Пренатальный период
Синдром Тернера можно заподозрить еще во внутриутробном периоде на основании ультразвукового исследования, которое показывает генерализованный отек плода и повышенную прозрачность воротникового пространства, NT ( Nuchal Transulcency , которая представляет собой оценку резервуара жидкости, расположенного на затылке каждого плода). Исследование кариотипа плода может быть выполнено с помощью инвазивных пренатальных тестов, таких как амниоцентез, биопсия ворсин хориона или кордоцентез. Эти тесты связаны с риском выкидыша, но оцениваются примерно в 0,5-1%.
Неонатальный период
Фенотипические симптомы в виде подушкообразных отеков кистей, стоп и подкожной клетчатки вокруг шеи и затылка наблюдаются у новорожденных с синдромом Дауна.
Период детства
Характерной особенностью девочек с синдромом Тернера является медленный темп роста и низкий рост, которые анализируются на основе процентильной сетки, представляющей собой графическое представление распределения заданного признака, такого как рост, вес, артериальное давление, окружность головы у населения. Чаще всего эти особенности зависят от пола и возраста.Невысокий рост можно лечить гормоном роста соматропином (GH). Чем раньше будет начата терапия гормоном роста, тем лучше будут результаты.
Синдром Тернера — период созревания
У девочек с синдромом Тернера не наблюдается полового созревания, включая оволосение на лобке и менструации. Отмечается преждевременная атрофия яичников и отсутствие выработки половых гормонов. Девочек лечат гормонами, состоящими из введения эстрогенов и прогестерона. Часто причиной для диагностики синдрома Тернера являются проблемы с беременностью.
Лечение остаточного яичникового синдрома
Лечение синдрома Тернера состоит из многопрофильной медицинской помощи девочкам и лечения сопутствующих заболеваний. В настоящее время нет лечения причины синдрома Тернера. С другой стороны, есть симптоматическое лечение, т.е. лечение, направленное на имеющиеся недуги. Детей, рожденных с диагностированным генетическим дефектом, в последующие годы следует направлять к врачам-специалистам. Первая рекомендуемая консультация – посещение кардиолога и эхокардиография, а также регулярный контроль артериального давления. Кроме того, очень важно лечить эндокринные нарушения, в том числе низкорослость и нарушения полового созревания. Затем пациенту вводят гормон роста, а также эстроген и прогестерон.ГГТП, АЛПи общий билирубин), а также слух, зрение и здоровье кишечника (целиакия). Важна также психологическая помощь пациенту, которому может быть трудно принять последствия симптомов синдрома Тернера.